Primidone Off-label
Gabapentin Off-label
Nadolol Off-label
Metoprolol Off-label
Zonisamide Off-label
الرعشة العائلية (الرعشة الحميدة الأساسية)
الرعشة العائلية، المعروفة أكثر باسم الرعشة الأساسية الحميدة (ET)، هي اضطراب عصبي يتميز بالارتعاش الإيقاعي اللاإرادي
وهي واحدة من أكثر اضطرابات الحركة شيوعًا، حيث تصيب ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم. تؤثر هذه الحالة بشكل أساسي على اليدين والذراعين ولكنها قد تؤثر أيضًا على الرأس والصوت، وفي حالات أقل شيوعًا، على الساقين. ورغم أنها غالبًا ما تُعتبر حالة حميدة، إلا أنها قد تؤثر بشكل كبير على الأنشطة اليومية ونوعية الحياة
فهم الرعشة الأساسية
الرعشة الأساسية هي اضطراب تقدمي، مما يعني أن الأعراض تميل إلى التفاقم بمرور الوقت. لا يزال السبب الدقيق غير واضح، لكن الأبحاث تشير إلى أنها مرتبطة بالاتصال غير الطبيعي بين مناطق معينة من الدماغ، وخاصة المخيخ والمهاد. وعلى عكس مرض باركنسون، الذي يرتبط بالتنكس العصبي ونقص الدوبامين، لا تؤدي الرعشة الأساسية إلى ضعف عصبي آخر مثل التدهور المعرفي أو تصلب العضلات
الأساس الجيني للرعشة العائلية
الرعشة الأساسية لها مكون وراثي قوي، ولهذا السبب يشار إليها غالبًا باسم "الرعشة العائلية". حوالي 50-70٪ من الأفراد المصابين بالرعشة الأساسية لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة، مما يشير إلى نمط وراثي جسمي سائد
هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالرعشة الأساسية، فهناك فرصة بنسبة 50٪ أن يرث طفله هذا الاضطراب. وعلى الرغم من تأثيرها الوراثي الواضح، لم يتم تحديد جين واحد مسبب. بدلاً من ذلك، يبدو أن الرعشة الأساسية مرتبطة بمتغيرات جينية متعددة عبر مجموعات سكانية مختلفة
الأعراض والتطور
الأعراض المميزة لمرض ET هي الرعشة الحركية، أي أنها تحدث أثناء الحركة الطوعية وليس أثناء الراحة. غالبًا ما يلاحظ المرضى الرعشة عند أداء مهام مثل الكتابة أو الشرب من الكوب أو استخدام الأواني. بمرور الوقت، قد تصبح الرعشة أكثر وضوحًا، مما يؤثر على المهارات الحركية الدقيقة ويؤدي إلى صعوبات اجتماعية أو مهنية
بالإضافة إلى رعشة اليد، يصاب بعض المرضى بما يلي
ارتعاش الرأس - يسبب حركة "نعم-نعم" أو "لا-لا"
ارتعاش الصوت - مما يؤدي إلى نمط كلام مهتز أو مرتجف
ارتعاش الساق - على الرغم من ندرته، فإنه يمكن أن يؤثر على التوازن والقدرة على الحركة
في حين أن ET لا يسبب الإعاقة عادةً، إلا أن تطوره قد يجعل الأنشطة اليومية أكثر صعوبة. في الحالات الشديدة، قد يواجه الأفراد صعوبة في أداء المهام التي تتطلب الدقة، مثل ربط أزرار القمصان أو توقيع المستندات أو التعامل مع الأشياء الصغيرة
التفريق بينه وبين مرض باركنسون
غالبًا ما يتم الخلط بين الرعشة الأساسية ومرض باركنسون، ولكن هناك اختلافات رئيسية بين الحالتين
الرعشة أثناء الراحة مقابل الرعشة أثناء الحركة : تحدث الرعشة في مرض باركنسون عادة عندما تكون اليدين في حالة راحة، في حين تحدث الرعشة أثناء الحركة
التناظر : عادة ما يؤثر الرعشة الارتعاشية على جانبي الجسم بالتساوي، في حين أن رعشة باركنسون غالبًا ما تبدأ في جانب واحد
أعراض أخرى : يرتبط مرض باركنسون بالبطء الحركي، وتيبس العضلات، وعدم استقرار الوضعية، وهي ليست من السمات المميزة لمرض الرعشة الأساسية
الأسباب وعوامل الخطر
لا يزال السبب الدقيق للرعشة الأساسية غير معروف، ولكن تم ربط العديد من العوامل بتطورها
العوامل الوراثية : باعتباره اضطرابًا عائليًا، ينتقل اضطراب ET في العائلات، وغالبًا ما يمتد إلى أجيال متعددة
العمر : على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في أي عمر، إلا أن ET هو الأكثر شيوعًا عند الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا، مع زيادة شدته مع تقدم العمر
خلل في الناقل العصبي : تشير بعض الدراسات إلى أن التشوهات في مسارات حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA) قد تساهم في الإصابة بمتلازمة التمثيل الغذائي
تشخيص
لا يوجد اختبار محدد للرعشة الأساسية، مما يجعل التشخيص عملية استبعاد. عادةً ما يقوم الأطباء بما يلي
إجراء تاريخ طبي مفصل وفحص جسدي
تقييم خصائص الرعشة، مثل التردد، والسعة، والمحفزات
استبعاد الحالات العصبية الأخرى، بما في ذلك مرض باركنسون، والتوتر العضلي، والتصلب المتعدد
إجراء دراسات التصوير (على سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي) في الحالات غير النمطية لاستبعاد التشوهات البنيوية في الدماغ
خيارات العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج للرعشة الأساسية، إلا أن استراتيجيات العلاج المختلفة يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض. يعتمد العلاج على شدة الرعشة وتأثيرها على الحياة اليومية
1. الأدوية
حاصرات بيتا (بروبرانولول) : توصف عادة لتقليل شدة الرعشة، وخاصة في اليدين
الأدوية المضادة للصرع (بريميدون) : فعالة لدى المرضى الذين لا يتحملون حاصرات بيتا
البنزوديازيبينات (كلونازيبام، ديازيبام) : قد تساعد في الحالات التي تعاني من تفاقمات مرتبطة بالقلق
جابابنتين وتوبيراميت : يستخدمان في بعض الأحيان خارج نطاق العلامة للسيطرة على الرعشة
2. تعديلات نمط الحياة
تجنب المحفزات : يمكن لبعض العوامل، مثل الكافيين والإجهاد والتعب، أن تزيد من تفاقم الرعشة. قد يساعد تقليل تناول الكافيين وإدارة الإجهاد من خلال تقنيات التأمل أو الاسترخاء
العلاج الطبيعي : يمكن أن تساعد تمارين التقوية وتدريب التنسيق على تحسين التحكم الحركي
الأجهزة المساعدة : يمكن للأدوات المرجحة، والأقلام التكيفية، وأجهزة تكبير الصوت أن تساعد في المهام اليومية
3. العلاجات الجراحية والمتقدمة
التحفيز العميق للدماغ (DBS) : في الحالات الشديدة، يمكن أن يؤدي زرع أقطاب كهربائية في المهاد إلى تخفيف الرعشة بشكل كبير. يعد التحفيز العميق للدماغ فعالاً بشكل خاص في المرضى الذين لا تستجيب أعراضهم للأدوية
العلاج بالموجات فوق الصوتية المركزة : إجراء غير جراحي يستخدم موجات فوق صوتية عالية الكثافة لاستهداف مناطق الدماغ المصابة
حقن توكسين البوتولينوم : يمكن أن تساعد في تقليل رعشة الرأس والصوت، على الرغم من أن فعاليتها في علاج رعشة اليد متفاوتة
العيش مع الرعشة الأساسية
يعيش العديد من الأفراد المصابين بالارتعاش حياة نشطة وكاملة على الرغم من حالتهم. ويتطلب التكيف مع التحديات التي يفرضها الارتعاش مزيجًا من التدخل الطبي وتغييرات نمط الحياة والدعم من الأسرة ومقدمي الرعاية الصحية
تقدم مجموعات الدعم ومنظمات المناصرة، مثل مؤسسة الارتعاش الأساسي الدولية (IETF)، موارد قيمة للمرضى ومقدمي الرعاية. ويستمر البحث المستمر في الأساس الجيني للارتعاش الأساسي وأساليب العلاج الجديدة في توفير الأمل في إدارة أفضل وعلاجات مستقبلية محتملة
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق